Category: наука

Category was added automatically. Read all entries about "наука".

123

Лишние анализы - 3

Итак, как и обещала, фолатный цикл. Вообще, это, конечно, тема для вебинара. Посидеть, потрындеть, обсудить личные вопросы, посмотреть на красивые картинки и мультипликацию... Но поскольку на вебинары никого не соберешь толком, все занятые, а рисовать я не умею от слова совсем - терпите многабуковов.

И начнем мы с биохимии.
В общем, есть такая штука - фолиевая кислота и ее соединения (фолаты). Содержится все это богатство в зеленых листовых овощах, дрожжах, бобовых, яйцах, меде, мясных субпродуктах. Еще немного синтезируется микрофлорой в толстом кишечнике, но основа - это, все-таки, питание. Из кишечника фолаты шустренько попадают в печень. В печени из них синтезируется два новых вещества. Одно бежит в клетки и требуется там для деления клеток . Не будет фолатов или будет их мало - клетки будут делиться плохо, со всеми вытекающими отсюда последствиями.

Collapse ), образовавшееся в печени, понесется преобразовывать гомоцистеин в метионин</u>. Это вообще вечная песня, метионин с гомоцистеином. Метионин поступает с питанием. Это аминокислота, она очень нужна нашему организму, чтобы строить всякие белки. Но часть метионина преобразуется в гомоцистеин. Часть гомоцистеина так и болтается потом по организму, а часть - фигак! - и обратно в метионин переделывается. Так вот, чтобы гомоцистеин переделался обратно в метионин - нужны фолаты. Вернее, вещество, которое из них образуется в печени.

Целы еще?
Давайте подведем важные промежуточные итоги.
- Фолаты поступают с пищей. Позаботьтесь о своем питании! И помните, что при термической обработке 90% фолатов разрушается. Не подогревайте зеленый салат:). Но, при этом, пить сырые яйца или жевать сырую печень не рекомендуется.
- В организме человека фолаты преобразуются в печени в два новых вещества. Одно необходимо для деления клеток, второе преобразует гомоцистеин в метионин
- соответственно, если фолатов будет мало - будет плохо. Нет фолатов - и у нас начинают страдать быстроделящиеся клетки (анемия, депрессия, проблемы с БЕРЕМЕННОСТЬЮ!!). Много накопилось гомоцистеина - повышается риск онкологических заболеваний, риск развития атеросклероза и риск появления внутрисосудистых тромбов (инфаркты, инсульты) и, опять-таки, проблемы с беременностью!
Именно так. На важную роль фолатов для нашего здоровья первыми обратили внимание акушеры-гинекологи. С дефицитом фолатов в организме связывают такие проблемы, как:
- Дефекты нервной трубки!! Крошечный плод вырастает в первые 2-3 недели беременности в 1000 раз!! Представляете, с какой скоростью делятся клетки? Сколько нужно фолатов? Нет фолатов - новых клеток. Нет новых клеток - нервная трубка не сложится пополам и не зарастет, как положено. Привет тебе, spina bifida:(((
- невынашивание беременности, в том числе постоянное. Нет фолатов - много гомоцистеина. Много гомоцистеина - плохо поступает кровь к плаценте и по плаценте - ребенок не получает еды - выкидыш или преждевременные роды
- повышение давления во время беременности, ранняя преэклампсия. Тот же гомоцистеин в избытке долбает по сердечно-сосудистой системе

В общем, фолаты нужны всем, а женщинам в особенности. Поэтому, допустим, в США действует программа по дополнительному обогащению фолатами круп, хлеба и макарон. Но при чем здесь гены?

Генетика фолатного цикла
Фолаты. Печень. Два новых соединения. Одно - участвовать в делении клеток. Второе - преобразовывать гомоцистеин в метионин.
А они вам что, дурачки, сами по себе работать?! Неееет. Чтобы сделать из одного фолата два новых соединения - нужны ферменты. Чтобы делать новые клетки - нужны ферменты. Чтобы... в общем, вы поняли. К фолатам нужно еще до черта лысого ферментов, иначе красивые колесики биохимических циклов не закрутятся.
Каждый фермент (помните, про лактазу?) контролируется геном. Есть ген - будет фермент. Нет гена или он дефектный - начнутся проблемы.
Умные биохимики вскрыли фолатный цикл и циклы рядом с ним, расписали все ферменты и промежуточные соединения.
Умные генетики вычислили, как и какой ген отвечает за каждый конкретный фермент.
А современная лабораторная диагностика легко и просто предлагает всем желающим сдать кровь и проверить состояние 4 или 5 генов, отвечающих за работу ферментов, которые принимают участие в фолатном цикле.

МОРАЛЬ
Пока работает - не трогай! Нет проблем со здоровьем (подготовка к беременности, проблемы с зачатием или вынашиванием беременности, необходимость и подготовка к ЭКО; повторяющаяся анемия; нарушения свертывающей системы крови, тромбозы; необходимость оценки риска развития инфаркта или инсульта и т.д.) - не делай лишних анализов. Меньше знаешь - крепче спишь:).

Итак, большинство лабораторий предлагает проверить такие трудно выговариваемые вещи, как:
1. MTHFD, метилентетрагидрофолат дегидрогеназа - один из ферментов, необходимых для дальнейшего деления клеток
2. MTHFR, метилентетрагидрофолат редуктаза - фермент, необходимый для превращения фолатов в соединение, которое преобразует гомоцистеин в метионин. При этом выделяют аж две возможных мутации в гене этого фермента. Добро пожаловать - c.1286A>C и c.665C>T
3. MTRR, метионин синтаза-редуктаза - один из ферментов, превращающих гомоцистеин в метионин
4. MTR Метионин синтаза - еще один фермент, превращающий гомоцистеин в метионин

В расшифровках таких анализов мелькают страшные слова "мутация, полиморфизм, гетерозиготность, повышение риска развития дефектов нервной трубки-синдрома Дауна - заячья губа" и т.д.
Учимся читать правильно.
1. Мутация - это нормально. Мутации есть у всех, иначе мы были бы как овечки Долли, не отличаясь друг от друга. Мутация - это нормальный естественный приспособительный механизм. Все немутировавшие организмы вымерли... в общем, давно вымерли. Еще в эпоху одноклеточности, если не раньше.
2. Полиморфизм - прекрасная вещь. Это значит, что даже если один ген поломался, есть второй, здоровый
3. Гетерозиготность - тоже неплохо. Это как раз та ситуация, когда один ген поломался, а второй здоровый. Очень хорошо.
4. Гомозиготность - а вот тут два гена одинаковы. Либо оба здоровые, либо оба больные
5. Повышение рисков всего-что-в-голову-взбредет-лень-перечислять-страшилки - учимся читать. Повышение рисков. Рисков повышение. Более высокий риск. Риск, но никак не предопределенность!!! Ну и помните, что даже если в заключении написано, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна в 2 раза выше, то это тоже не 100%. Не только фолатами это определяется, да и цифры эти меняются от исследования к исследованию.
В общем, включаем голову, учим биохимию, следуем рекомендациям врача и снижаем градус тревожности:). Повышение рисков - это всего лишь одна из возможностей. Делать глобальные выводы только на основании 1-2 анализов нерационально. Более подробно - в эмоциональной части:)

Самое важное - практические выводы
Вывод главный: основные проблемы с фолиевой кислотой чаще всего возникают не из-за генетики, а из-за банального скудного, неправильного и однообразного питания. Не анализы делать надо и таблетки пить, а правильно питаться, не забывая про салаты:). Ну а теперь по пунктам.

1. Анализы на гены ферментов фолатного цикла, а также на определение фолиевой кислоты в эритроцитах и плазме и гомоцистеин в плазме надо делать только при наличии показаний к этим обследованиям.
2. Всем беременным женщинам, а также за несколько месяцев до планируемой беременности (подготовка к беременности) надо принимать препараты фолиевой кислоты или ее метаболитов (научились синтезировать одно из тех соединений, которые получаются из фолатов в печени).
3. Повторяю. Всем людям НАДО правильно питаться, с достаточным количеством листовой зелени, яиц, мяса, круп и т.д. Я не стала морочить вам голову дополнительно (и так без картинок пришлось!), но для фолатного цикла, помимо фолатов и ферментов, нужны еще витамины В12, В6, В2... Правильное и разнообразное питание - залог здоровья:)
4. Людям, у которых - по показаниям! - были выявлены серьезные (т.е.значимые для здоровья)нарушения работы генов ферментов фолатного цикла, необходимо принимать дополнительные количества фолатов или их метаболитов, по рекомендации терапевта, гинеколога, кардиолога или гастроэнтеролога. Никаких других ограничений или рекомендаций эти нарушения не требуют.
5. Избыток фолиевой кислоты плохо сказывается на работе иммунной системы, бе-бе-бе:). Поэтому если вы не беременная (или собирающаяся стать беременной) женщина, не курильщик (вот у кого плохо с обменом фолатов:() и вам не рекомендовал принимать фолаты или их метаболиты врач (по той или иной причине-проблеме с вашим здоровьем) - питайтесь правильно и не пейте лишних таблеток:). Купите на эти деньги вкусный салат - айсберг или романо или просто листовой салат - и съешьте его. С креветками, например. Или сыром. Или огурцами. Или... в общем, приятного аппетита:)

Список использованной литературы:
1. http://t-pacient.ru/tag/%D1%84%D0%BE%D0%BB%D0%B8%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D1%8F-%D0%BA%D0%B8%D1%81%D0%BB%D0%BE%D1%82%D0%B0/ - статья про фолаты и новый синтезированный препарат
2. https://praesens.ru/bitrix/templates/praesens-index/assets/files/%D0%91%D1%80%D0%BE%D1%88%D1%8E%D1%80%D1%8B/Folaty_xxi%20vek.pdf - брошюра про фолаты и тоже новый препарат
3. http://www.dna-technology.ru/files/images/broshura/Folati.pdf - брошюра о том, как проводить исследование генов ферментов фолатного цикла
123

Лишние анализы - 2

Про ненужные и совершенно бесполезные анализы на дисбактериоз и на иммуноглобулин G я писала пару постов назад.

Теперь предлагаю (я, блин, вынуждена!) поговорить о совершенно ненужных и даже вредоносных генетических анализах на «лактазную недостаточность» и «витамины в организме».
Пост будет длинный, эмоциональный и путаный. Из двух частей: первая практическая, вторая лирическая.

Часть первая, практическая.

Есть молочный сахар, он же лактОза. Молочный сахар = лактОза, это одно и то же. Его много в грудном молоке, в коровьем молоке, да и вообще практически в любом молоке. Этот сахар переваривается в тонком кишечнике с помощью фермента лактАза. Если фермента нет или мало – возникает лактАзная недостаточность, она же лактОзная непереносимость, она же непереваривание лактОзы.
ЛактаАзная недостаточность = лактОзная непереносимость (непереваривание лактОзы).

Причин у дефицита или отсутствия фермента лактАзы много:
1. Аллергия или инфекция. Вирусы, бактерии или аллергическое воспаление губят клетки тонкого кишечника - фермента выделяется мало или не выделяется вовсе – молочный сахар не переваривается. Это называется вторичная лактАзная недостаточность. Вылечите инфекцию/уберите аллергию – клетки восстановятся – фермента станет много – проблема исчезнет

2. Физиологическая незрелость. Кишечник есть и клетки в нем целы, но незрелы – фермента выделяется мало – молочный сахар не переваривается. Это называется физиологическая лактАзная недостаточность. Дайте младенцу время, все созреет и исправится само собой

3. Возраст. Чтобы старшие особи не таскали ценное и вкусное молоко у грудного младенца, природа встроила в них защитный механизм. Взрослые особи выделяют мало лактАзы, молочный сахар переваривается у них плохо. Это возрастная лактАзная недостаточность = возрастная гиполактАзия

4. Изначальное отсутствие нужного фермента. КРАЙНЕ РЕДКО рождаются дети, у которых этот фермент вовсе не вырабатывается. Первичная гиполактАзия = врожденная лактАзная недостаточность. Редкость очень и очень большая.

Клиника лактАзной недостаточности (ЛН) – жидкий пенистый стул+сильные боли в животе+потеря веса или отсутствие прибавки в весе. Для полноценного диагноза нужны все 3 признака! Наличие только 1 или 2 из них говорит о том, что, либо, лактАзной недостаточности нет вообще, либо она не является основной причиной проблем и несильно выражена.
Диагностика ЛН многолика и разнообразна – от анализа кала на углеводы (есть возрастные нормы!! Для малышей – чуть ли не до 1!! 0,25% - норма для детей старше 12-18 мес, с большим количеством прикорма в питании!!) до подсчета водорода в выдыхаемом воздухе или биопсии тонкого кишечника. На практике основа диагноза – характерная клиника и, иногда, выраженный положительный результат после пробного лечения препаратами лактАзы (Лактаза-беби, Лактраза и т.д.).

А ГЕНЕТИКА ЗДЕСЬ ВОВСЕ НИ ПРИ ЧЕМ!!
Дело в том, что есть ген, который «запускает» выработку фермента. Ген работает – фермент выделяется. Нет такого гена или он дефектный – привет тебе, редкий случай первичной лактазной недостаточности.

К гену, недалеко от него, прилагается рубильник. Специальный, для взрослых, чтобы чужое молоко не воровали. Пока человек маленький, рубильник стоит в одном положении. Потом ребенок становится старше (3-10 лет), рубильник включается – и выключает работу гена, который заставляет клетку вырабатывать фермент (и не просите меня объяснить, как рубильник узнает о том, что ребеночек вырос😊. Сама с трудом понимаю, перевести на человеческий язык не могу).
В общем, схема простая: ген работает – фермент есть / ген не работает – фермента нет. Работает ген или нет – регулируется рубильником.

При этом у рубильника есть несколько положений. В одном ген работает на 100% (рубильник еще не включился), в другом не работает, а в третьем работает на 50-70%. Третье положение есть не у всех людей. Генетики маркируют это следующим образом:
- с-13910С – ген работать не будет
- с-13910Т – ген работать будет, на 50-70%

Поскольку генов у нас всегда по два – один от папы, другой от мамы – возможны следующие варианты:
- С/С – человек ПОСЛЕ 3-10 лет вообще не будет переваривать молочный сахар.
- С/Т – человек ПОСЛЕ 3-10 лет будет переваривать молочный сахар, но в небольших количествах. В капучино или мороженом – да, а в молоке с пенкой – уже нет😊
- Т/Т – человек ПОСЛЕ 3-10 лет пьет молоко литрами и ничего плохого ему не делается
Еще раз напоминаю, речь идет не о самом гене, который заставляет организм вырабатывать фермент! Речь идет о рубильнике (регуляторная область гена лактазы LCT (LACTASE gene), который определяет работу этого гена у ВЗРОСЛЫХ/СТАРШИХ ДЕТЕЙ!

Таким образом, если педиатр за каким-то лешим отправил вашего грудного младенчика на генетический анализ лактазной недостаточности и вы получили страшный результат «С/С -- обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гомозиготной форме», то это значит только то, что с высокой долей вероятности, после 3 лет ваш ребенок наотрез откажется пить молоко и, нередко, вообще употреблять молочные и кисломолочные продукты. Поскольку он – таким образом – останется без молока, у него – теоретически!! – повышается риск развития остеопороза в взрослом возрасте. Однако, это все ооооооочееень теоретически, т.к. исследования последних лет решительно утверждают, что развитие остеопороза не очень-то от количества молочных продуктов и зависит, более того, есть вероятность, что избыток молочных продуктов в питании взрослых повышает риск развития остеопороза.

В общем, все сложно. И речь не о том. А о том, что:
- делать генетический анализ на лактазную недостаточность имеет смысл после 1,5-3 лет
- результат этого анализа МОЖЕТ сказать что-то ценное о том, будет или нет ребенок переносить молоко и молочные продукты после 3 лет. А может, кстати, и не сказать
- основа диагностики – клиника! Анализы играют вспомогательную роль
Уфф. Вроде все. Про генетический анализ «на витамины», он же на «обмен фолатов» - как-нибудь в следующий раз.

Список литературы:
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2036.2007.03557.x/full - первое, что нашлось поиском. Текст от 2007 года, но все написано верно и даже понятно:). Кроме этого на эту тему УЖЕ популярно писали педиатры Макаровы (около года назад, по-моему) и, мне кажется, Бутрий, но здесь не могу утверждать точно
123

Нейробиология как лженаука

http://vikenc.livejournal.com/528.html#comments - перевод, ИМХО, мог быть и получше. Но не мне, ничего не переводящей, судить.
А вот сам текст...
Исследования, конечно, исследованиями, но я не согласна!!
Неужели отсутствие у меня пространственного воображения - всего лишь результат моей же лени, а не природная, гендерная, особенность?!
Не верю:)
123

взято вот (http://dom.bankir.ru/showthread.php?pagenumber=4&threadid=31695)

В честь наступающей пятницы...
Хохма старая, но в таком виде я увидела ее впервые. Что в этом есть,а?:)

МЕДИТАЦИЯ
Если вы никак не можете себя заставить работать... Если вам надоела ваша работа... Если вы думаете только о том, как бы поскорее слинять домой... Если все вокруг вас раздражает... В конце концов, если у вас просто плохое настроение... Подумайте вот о чем. Представьте, как если бы вы были Оленеводом Крайнего Севера... На что была бы похожа ваша жизнь тогда?
Посмотрим.
Понедельник. Вы пасете оленей.
Вторник. Вы пасете оленей.
Среда. Вы пасете оленей.
Четверг. Вы пасете оленей.
Пятница. Вы пасете оленей.
Суббота. Думали выходной, да? Хрен!!! Вы пасете оленей. Воскресенье. Ну вы уже поняли, что вы делаете, да? Правильно. Пасете оленей. У вас один выходной в год - это день, когда приезжают геологи, и вы обмениваете оленей на водку. В чуме вас ждут: страшная жена, семеро голодных детей, паленая водка от геологов, и соленая оленина на ужин. Вы моетесь дважды в течении всей жизни: при рождении, и после смерти. Вы никогда не видели горячую воду. Настоящим лакомством для вас являются ягоды и коренья, собранные вашими детьми. Если вы плохо пасете оленей, вы умрете от голода. Сравните такую жизнь с тем, что у вас есть сейчас. Радуйтесь. Плачьте от счастья. Обнимите сослуживцев и подарите каждому подарок. Поблагодарите руководство вашей фирмы за мудрость и хорошее отношение. Поблагодарите свою семью и друзей, за то что они у вас есть.
И, наконец, поблагодарите себя за то, что вы не стали Оленеводом Крайнего Севера... И прекратите, наконец, заниматься ерундой. Начните работать.

Понедельник. Вы програмаете.
Вторник. Вы програмаете
Среда. Вы програмаете.
Четверг. Вы програмаете.
Пятница. Вы програмаете.
Суббота. Думали выходной, да? Хрен!!! Вы програмаете. Воскресенье.Ну вы уже поняли, что вы делаете, да? Правильно. Програмаете, так как проект надо сдать вовремя. У вас один выходной в год - это день, когда приезжают заграничные клиенты, и вы рассказываете им про оленей. Дома вас ждут: старый компьютер, семеро недописанных программ, вторая "Матрица" в MPEG(издевательство), и соленая мивина на ужин. Вы моетесь дважды в году: когда включают горячую воду и когда наступает лето. Вы никогда не видели оленины. Настоящим лакомством для вас являются кислые яблоки с огорода родителей. Если вы плохо программите, вас отключат от интернета...
Сравните такую жизнь с тем, что у вас есть сейчас. Радуйтесь. Плачьте от счастья. Обнимите оленей и подарите каждому подарок. Поблагодарите геологов за водку и хорошее отношение. Поблагодарите свою семью и друзей, за то что они у вас есть. И, наконец, поблагодарите себя - за то, что вы не стали Программистом... И прекратите, наконец, заниматься фигней. Начните работать.
Олени ждут!