Зуля (zulfia) wrote,
Зуля
zulfia

Categories:

Лишние анализы - 3

Итак, как и обещала, фолатный цикл. Вообще, это, конечно, тема для вебинара. Посидеть, потрындеть, обсудить личные вопросы, посмотреть на красивые картинки и мультипликацию... Но поскольку на вебинары никого не соберешь толком, все занятые, а рисовать я не умею от слова совсем - терпите многабуковов.

И начнем мы с биохимии.
В общем, есть такая штука - фолиевая кислота и ее соединения (фолаты). Содержится все это богатство в зеленых листовых овощах, дрожжах, бобовых, яйцах, меде, мясных субпродуктах. Еще немного синтезируется микрофлорой в толстом кишечнике, но основа - это, все-таки, питание. Из кишечника фолаты шустренько попадают в печень. В печени из них синтезируется два новых вещества. Одно бежит в клетки и требуется там для деления клеток . Не будет фолатов или будет их мало - клетки будут делиться плохо, со всеми вытекающими отсюда последствиями.

Второе вещество, образовавшееся в печени, понесется преобразовывать гомоцистеин в метионин. Это вообще вечная песня, метионин с гомоцистеином. Метионин поступает с питанием. Это аминокислота, она очень нужна нашему организму, чтобы строить всякие белки. Но часть метионина преобразуется в гомоцистеин. Часть гомоцистеина так и болтается потом по организму, а часть - фигак! - и обратно в метионин переделывается. Так вот, чтобы гомоцистеин переделался обратно в метионин - нужны фолаты. Вернее, вещество, которое из них образуется в печени.

Целы еще?
Давайте подведем важные промежуточные итоги.
- Фолаты поступают с пищей. Позаботьтесь о своем питании! И помните, что при термической обработке 90% фолатов разрушается. Не подогревайте зеленый салат:). Но, при этом, пить сырые яйца или жевать сырую печень не рекомендуется.
- В организме человека фолаты преобразуются в печени в два новых вещества. Одно необходимо для деления клеток, второе преобразует гомоцистеин в метионин
- соответственно, если фолатов будет мало - будет плохо. Нет фолатов - и у нас начинают страдать быстроделящиеся клетки (анемия, депрессия, проблемы с БЕРЕМЕННОСТЬЮ!!). Много накопилось гомоцистеина - повышается риск онкологических заболеваний, риск развития атеросклероза и риск появления внутрисосудистых тромбов (инфаркты, инсульты) и, опять-таки, проблемы с беременностью!
Именно так. На важную роль фолатов для нашего здоровья первыми обратили внимание акушеры-гинекологи. С дефицитом фолатов в организме связывают такие проблемы, как:
- Дефекты нервной трубки!! Крошечный плод вырастает в первые 2-3 недели беременности в 1000 раз!! Представляете, с какой скоростью делятся клетки? Сколько нужно фолатов? Нет фолатов - новых клеток. Нет новых клеток - нервная трубка не сложится пополам и не зарастет, как положено. Привет тебе, spina bifida:(((
- невынашивание беременности, в том числе постоянное. Нет фолатов - много гомоцистеина. Много гомоцистеина - плохо поступает кровь к плаценте и по плаценте - ребенок не получает еды - выкидыш или преждевременные роды
- повышение давления во время беременности, ранняя преэклампсия. Тот же гомоцистеин в избытке долбает по сердечно-сосудистой системе

В общем, фолаты нужны всем, а женщинам в особенности. Поэтому, допустим, в США действует программа по дополнительному обогащению фолатами круп, хлеба и макарон. Но при чем здесь гены?

Генетика фолатного цикла
Фолаты. Печень. Два новых соединения. Одно - участвовать в делении клеток. Второе - преобразовывать гомоцистеин в метионин.
А они вам что, дурачки, сами по себе работать?! Неееет. Чтобы сделать из одного фолата два новых соединения - нужны ферменты. Чтобы делать новые клетки - нужны ферменты. Чтобы... в общем, вы поняли. К фолатам нужно еще до черта лысого ферментов, иначе красивые колесики биохимических циклов не закрутятся.
Каждый фермент (помните, про лактазу?) контролируется геном. Есть ген - будет фермент. Нет гена или он дефектный - начнутся проблемы.
Умные биохимики вскрыли фолатный цикл и циклы рядом с ним, расписали все ферменты и промежуточные соединения.
Умные генетики вычислили, как и какой ген отвечает за каждый конкретный фермент.
А современная лабораторная диагностика легко и просто предлагает всем желающим сдать кровь и проверить состояние 4 или 5 генов, отвечающих за работу ферментов, которые принимают участие в фолатном цикле.

МОРАЛЬ
Пока работает - не трогай! Нет проблем со здоровьем (подготовка к беременности, проблемы с зачатием или вынашиванием беременности, необходимость и подготовка к ЭКО; повторяющаяся анемия; нарушения свертывающей системы крови, тромбозы; необходимость оценки риска развития инфаркта или инсульта и т.д.) - не делай лишних анализов. Меньше знаешь - крепче спишь:).

Итак, большинство лабораторий предлагает проверить такие трудно выговариваемые вещи, как:
1. MTHFD, метилентетрагидрофолат дегидрогеназа - один из ферментов, необходимых для дальнейшего деления клеток
2. MTHFR, метилентетрагидрофолат редуктаза - фермент, необходимый для превращения фолатов в соединение, которое преобразует гомоцистеин в метионин. При этом выделяют аж две возможных мутации в гене этого фермента. Добро пожаловать - c.1286A>C и c.665C>T
3. MTRR, метионин синтаза-редуктаза - один из ферментов, превращающих гомоцистеин в метионин
4. MTR Метионин синтаза - еще один фермент, превращающий гомоцистеин в метионин

В расшифровках таких анализов мелькают страшные слова "мутация, полиморфизм, гетерозиготность, повышение риска развития дефектов нервной трубки-синдрома Дауна - заячья губа" и т.д.
Учимся читать правильно.
1. Мутация - это нормально. Мутации есть у всех, иначе мы были бы как овечки Долли, не отличаясь друг от друга. Мутация - это нормальный естественный приспособительный механизм. Все немутировавшие организмы вымерли... в общем, давно вымерли. Еще в эпоху одноклеточности, если не раньше.
2. Полиморфизм - прекрасная вещь. Это значит, что даже если один ген поломался, есть второй, здоровый
3. Гетерозиготность - тоже неплохо. Это как раз та ситуация, когда один ген поломался, а второй здоровый. Очень хорошо.
4. Гомозиготность - а вот тут два гена одинаковы. Либо оба здоровые, либо оба больные
5. Повышение рисков всего-что-в-голову-взбредет-лень-перечислять-страшилки - учимся читать. Повышение рисков. Рисков повышение. Более высокий риск. Риск, но никак не предопределенность!!! Ну и помните, что даже если в заключении написано, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна в 2 раза выше, то это тоже не 100%. Не только фолатами это определяется, да и цифры эти меняются от исследования к исследованию.
В общем, включаем голову, учим биохимию, следуем рекомендациям врача и снижаем градус тревожности:). Повышение рисков - это всего лишь одна из возможностей. Делать глобальные выводы только на основании 1-2 анализов нерационально. Более подробно - в эмоциональной части:)

Самое важное - практические выводы
Вывод главный: основные проблемы с фолиевой кислотой чаще всего возникают не из-за генетики, а из-за банального скудного, неправильного и однообразного питания. Не анализы делать надо и таблетки пить, а правильно питаться, не забывая про салаты:). Ну а теперь по пунктам.

1. Анализы на гены ферментов фолатного цикла, а также на определение фолиевой кислоты в эритроцитах и плазме и гомоцистеин в плазме надо делать только при наличии показаний к этим обследованиям.
2. Всем беременным женщинам, а также за несколько месяцев до планируемой беременности (подготовка к беременности) надо принимать препараты фолиевой кислоты или ее метаболитов (научились синтезировать одно из тех соединений, которые получаются из фолатов в печени).
3. Повторяю. Всем людям НАДО правильно питаться, с достаточным количеством листовой зелени, яиц, мяса, круп и т.д. Я не стала морочить вам голову дополнительно (и так без картинок пришлось!), но для фолатного цикла, помимо фолатов и ферментов, нужны еще витамины В12, В6, В2... Правильное и разнообразное питание - залог здоровья:)
4. Людям, у которых - по показаниям! - были выявлены серьезные (т.е.значимые для здоровья)нарушения работы генов ферментов фолатного цикла, необходимо принимать дополнительные количества фолатов или их метаболитов, по рекомендации терапевта, гинеколога, кардиолога или гастроэнтеролога. Никаких других ограничений или рекомендаций эти нарушения не требуют.
5. Избыток фолиевой кислоты плохо сказывается на работе иммунной системы, бе-бе-бе:). Поэтому если вы не беременная (или собирающаяся стать беременной) женщина, не курильщик (вот у кого плохо с обменом фолатов:() и вам не рекомендовал принимать фолаты или их метаболиты врач (по той или иной причине-проблеме с вашим здоровьем) - питайтесь правильно и не пейте лишних таблеток:). Купите на эти деньги вкусный салат - айсберг или романо или просто листовой салат - и съешьте его. С креветками, например. Или сыром. Или огурцами. Или... в общем, приятного аппетита:)

Список использованной литературы:
1. http://t-pacient.ru/tag/%D1%84%D0%BE%D0%BB%D0%B8%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D1%8F-%D0%BA%D0%B8%D1%81%D0%BB%D0%BE%D1%82%D0%B0/ - статья про фолаты и новый синтезированный препарат
2. https://praesens.ru/bitrix/templates/praesens-index/assets/files/%D0%91%D1%80%D0%BE%D1%88%D1%8E%D1%80%D1%8B/Folaty_xxi%20vek.pdf - брошюра про фолаты и тоже новый препарат
3. http://www.dna-technology.ru/files/images/broshura/Folati.pdf - брошюра о том, как проводить исследование генов ферментов фолатного цикла
Tags: медссылки
Subscribe
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 6 comments